Génétique Médicale

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Génétique Médicale

Génétique médicale et conseil génétique

A la demande d’une personne ou d’une famille, des généticiens médicaux spécialisés peuvent  recueillir les antécédents familiaux,  établir un ’arbre généalogique, effectuer un examen physique, un diagnostic ou un  pré-diagnostic et choisir des  tests pour confirmer un diagnostic ou établir un diagnostic différentiel, évaluer les résultats et donner un conseil génétique. Le spécialiste en génétique clinique examine les patients référés par des médecins d’unités néonatales, pédiatriques ou adultes ou qui viennent spontanément, demande des tests génétiques et informe les médecins traitants.

Le conseil génétique est un service aux patients atteints de maladies génétiques pour expliquer le risque pour leurs enfants, leur parents au premier ou second degré et les informer de l’évolution probable de ces maladies

  • Dans quels cas faut il demander un conseil génétique ?
  • Lorsqu’une personne souffre d’une maladie qui est/suspectée d’être génétique
  • Lorsque des personnes ont des liens de parenté avec une personne qui souffre d’une maladie qui est/suspectée d’être génétique et qu’il y a un risque qu’elles soient également porteuses de cette maladie
  • Lorsqu’il y a un enfant/des enfants atteints de maladies génétiques dans la famille.
  • En cas de fausses couches répétées
  • Pour des femmes ou des couples de 35 ans ou plus voulant avoir un enfant
  • En cas de marriage entre cousins germains
  • En cas d’infertilité
  • En cas de diagnostic d’une anomalie fétale durant la grossesse
  • En cas d’exposition à un agent tératogène durant la grossesse

 

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