Le sarcome d’Ewing est un cancer rare des os ou des tissus mous, observé surtout chez l’enfant, l’adolescent et l’adulte jeune. Il se manifeste souvent par une douleur ou une tuméfaction persistante. Le diagnostic associe imagerie, biopsie et analyses moléculaires, et le traitement combine généralement chimiothérapie et contrôle local par chirurgie et/ou radiothérapie.
Touchant surtout les enfants et les jeunes, le sarcome d'Ewing est un cancer des os et des tissus mous rare mais agressif. Il se développe généralement dans les os longs, ou au niveau du bassin, de la cage thoracique et des côtes, ainsi que dans les tissus mous. Cette maladie doit son nom au pathologiste américain James Ewing (1921) et fait partie d'un groupe de cancers appelé tumeurs de la famille du sarcome d'Ewing (ESFT). Le sarcome d'Ewing est une tumeur à croissance rapide et à fort potentiel de dissémination. La maladie débute par la prolifération rapide de cellules anormales à l'intérieur ou autour des os. Avec le temps, elle peut s'étendre aux tissus sains voisins, voire métastaser aux poumons, à la moelle osseuse et à d'autres organes. Bien qu'il touche généralement les enfants et les jeunes âgés de 10 à 20 ans, il peut, rarement, être diagnostiqué chez l'adulte.
Qu'est-ce que le sarcome d'Ewing ?
C'est un cancer rare mais agressif qui touche les os et les tissus mous. Observée le plus souvent chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes, cette maladie se caractérise par des tumeurs à croissance rapide, susceptibles de s'étendre à d'autres parties du corps. Elle apparaît le plus souvent dans les os longs (fémur, tibia, humérus), le bassin, la cage thoracique et les côtes. Elle peut toutefois, plus rarement, se développer dans les muscles, le tissu adipeux ou d'autres tissus mous. Ce cancer résulte de la prolifération incontrôlée de cellules situées à l'intérieur ou autour des os. Le sarcome d'Ewing étant une tumeur d'évolution rapide, un diagnostic et un traitement précoces sont très importants. La maladie se manifeste généralement par des douleurs osseuses, un gonflement, une limitation des mouvements et une fragilité osseuse. Sa probabilité de métastaser étant élevée, elle peut s'étendre aux poumons, à la moelle osseuse et à d'autres organes.
La cause exacte du sarcome d'Ewing n'est pas entièrement connue. Cependant, les recherches montrent qu'il est associé à des translocations chromosomiques (modifications génétiques) du gène EWSR1. On sait que la maladie n'est pas héréditaire, c'est-à-dire qu'elle ne se transmet pas directement des parents aux enfants. Ces mutations génétiques peuvent toutefois entraîner l'apparition d'un cancer en agissant sur les mécanismes de croissance cellulaire. Le sarcome d'Ewing étant une tumeur agressive, il est très important de commencer le traitement tôt. Les approches thérapeutiques standard comprennent la chimiothérapie, la chirurgie et la radiothérapie. Ces dernières années, des recherches portent également sur de nouvelles méthodes comme les thérapies ciblées et l'immunothérapie. Grâce à un diagnostic précoce et à un traitement adapté, des résultats favorables peuvent être obtenus chez une part importante des patients.
Quels sont les symptômes du sarcome d'Ewing ?
S'agissant d'un cancer des os et des tissus mous à croissance rapide et à fort potentiel de dissémination, ses symptômes peuvent ne pas être nets au début. Ils peuvent en outre être confondus avec ceux d'autres maladies de l'appareil locomoteur. La maladie commence généralement par des symptômes tels que douleur, gonflement et limitation des mouvements au niveau des os ou des tissus mous. Une douleur osseuse qui s'accentue la nuit, en particulier, est l'un des premiers signes de la maladie. La douleur peut s'intensifier avec le temps, car la tumeur grossit, affaiblit le tissu osseux et comprime les tissus nerveux voisins.
Le sarcome d'Ewing peut, plus rarement, se développer au niveau des côtes, de la colonne vertébrale, voire des tissus mous. À mesure que la tumeur grossit, elle peut entraîner des difficultés dans les activités quotidiennes du patient. Aux stades avancés, des fractures osseuses, un essoufflement (en cas d'extension aux poumons) et des signes généraux de cancer comme une perte de poids peuvent apparaître. Lorsque la maladie commence à se disséminer dans l'organisme, des symptômes systémiques comme la faiblesse, la perte d'appétit et la fièvre peuvent également survenir. Le sarcome d'Ewing ayant tendance à métastaser, les premiers symptômes ne doivent pas être ignorés, et les personnes souffrant de douleurs osseuses ou musculaires inexpliquées et prolongées doivent consulter un médecin. Un diagnostic précoce peut améliorer le succès du traitement et les chances de guérison. Les symptômes du sarcome d'Ewing sont les suivants :
- Douleur au niveau de l'os et autour : une douleur qui s'accentue la nuit et ne cède pas au repos est le symptôme le plus fréquent. Elle peut augmenter avec l'activité physique.
- Gonflement et apparition d'une masse : un gonflement visible ou palpable peut apparaître dans la zone touchée. Il est généralement dur et douloureux.
- Limitation des mouvements : si la tumeur est proche d'une articulation, une raideur et une perte de souplesse peuvent survenir.
- Fractures osseuses : la tumeur affaiblissant l'os, des fractures peuvent survenir même lors de traumatismes légers.
- Signes généraux de cancer : une faiblesse inexpliquée, une perte de poids et une perte d'appétit peuvent apparaître. Aux stades avancés, la résistance de l'organisme diminue et la vulnérabilité aux infections peut augmenter.
- Fièvre et sueurs nocturnes : en raison de l'inflammation dans l'organisme et de la réaction du système immunitaire, une fièvre intermittente et des sueurs nocturnes peuvent survenir.
- Problèmes respiratoires : si la tumeur s'est étendue aux poumons, des symptômes comme l'essoufflement, des douleurs thoraciques et une toux peuvent apparaître.
- Symptômes spécifiques selon la localisation de la tumeur : en cas d'atteinte de la colonne vertébrale, des douleurs dorsales et une perte de sensibilité due à une compression nerveuse peuvent se développer. Si la tumeur se situe dans le bassin, des difficultés à marcher et des troubles urinaires peuvent survenir.
Comment diagnostique-t-on le sarcome d'Ewing ?
Le diagnostic repose sur l'évaluation des symptômes du patient, l'examen physique, l'imagerie et des examens avancés comme la biopsie. Lorsque le patient consulte pour des symptômes comme une douleur osseuse, un gonflement ou une limitation des mouvements, un examen physique détaillé est d'abord réalisé. En cas de suspicion, le médecin utilise diverses méthodes d'imagerie pour observer l'évolution de la maladie et les modifications osseuses. La radiographie, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (scanner) renseignent sur la localisation et la taille de la tumeur et sur son extension aux tissus voisins. La tomographie par émission de positons (TEP) et la scintigraphie osseuse servent à déterminer si la maladie s'est étendue à d'autres parties du corps. Toutefois, une biopsie est indispensable pour poser un diagnostic de certitude. Lors de la biopsie, un échantillon de tissu prélevé dans la zone suspecte est examiné en laboratoire à la recherche de cellules cancéreuses.
Les tests de génétique moléculaire jouent également un rôle important dans le diagnostic. Le sarcome d'Ewing est associé à des translocations chromosomiques survenant dans le gène EWSR1. C'est pourquoi les modifications génétiques spécifiques de la maladie peuvent être détectées par hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou par réaction en chaîne par polymérase (PCR). Des analyses de sang (numération formule sanguine, marqueurs de l'inflammation et bilan hépatique) peuvent aussi être réalisées pour déterminer le degré d'extension de la maladie. En rassemblant toutes ces méthodes diagnostiques et en évaluant le stade du sarcome d'Ewing, son extension et l'état de santé général du patient, on établit le plan de traitement le plus adapté.
Comment traite-t-on le sarcome d'Ewing ?
Le traitement repose généralement sur une approche multimodale associant chimiothérapie, chirurgie et radiothérapie. L'âge du patient, la localisation de la tumeur et son extension sont les principaux facteurs qui déterminent les options de traitement du sarcome d'Ewing. Les méthodes suivantes sont utilisées :
- Chimiothérapie : la chimiothérapie constitue généralement la première étape du traitement du sarcome d'Ewing. En effet, cette tumeur a tendance à croître rapidement et peut, même à un stade précoce, s'étendre à d'autres parties du corps. La chimiothérapie est administrée pour réduire les cellules tumorales, contrôler les métastases et réduire la tumeur avant l'intervention chirurgicale.
- Chirurgie : lorsque la tumeur a suffisamment diminué, elle peut être retirée chirurgicalement. L'objectif de la chirurgie est d'éliminer entièrement la tumeur et d'empêcher son extension aux tissus sains. Toutefois, si la tumeur est située dans une zone critique de l'os, une chirurgie reconstructrice ou la pose d'une prothèse peuvent être nécessaires pour que le patient conserve ses fonctions après l'opération.
- Radiothérapie : si l'ablation complète de la tumeur n'est pas possible ou s'il reste des résidus tumoraux après la chirurgie, une radiothérapie peut être réalisée.
Ces dernières années, l'immunothérapie et les thérapies ciblées font également l'objet de recherches. Ces traitements ont été développés pour rendre les cellules cancéreuses plus visibles pour le système immunitaire ou pour stopper la croissance tumorale en ciblant des mutations génétiques. Par ailleurs, des traitements de soutien peuvent être mis en place pour réduire les effets indésirables de la chimiothérapie et renforcer le système immunitaire. Le traitement du sarcome d'Ewing est généralement un processus long et complexe, comportant de nombreuses étapes. Après le traitement, les patients doivent être suivis régulièrement et une vigilance particulière doit être portée aux éventuelles récidives.
Comité de rédaction d'Anadolu Medical Center
Médecins en « Orthopédie et traumatologie » à Anadolu
Questions fréquentes
Le sarcome d’Ewing est-il héréditaire ?
Dans la plupart des cas, le sarcome d’Ewing n’est pas considéré comme un cancer héréditaire transmis de parent à enfant. L’anomalie génétique caractéristique se forme dans les cellules tumorales au cours de leur développement et n’est généralement pas présente dans toutes les cellules du corps.
Une biopsie est-elle toujours nécessaire ?
Oui, le diagnostic définitif nécessite généralement un prélèvement tumoral analysé en anatomopathologie et en biologie moléculaire. La biopsie doit être planifiée avec l’équipe qui assurera le traitement local afin de préserver les possibilités chirurgicales.
Où le sarcome d’Ewing donne-t-il des métastases ?
Lorsqu’il est métastatique, il peut notamment atteindre les poumons, d’autres os ou la moelle osseuse. Un bilan d’extension est donc réalisé au diagnostic. La présence de métastases ne se déduit pas des symptômes seuls et nécessite des examens adaptés.
La radiothérapie est-elle toujours utilisée ?
Non. Le choix entre chirurgie, radiothérapie ou association des deux dépend du site, de la taille, de la réponse à la chimiothérapie et de la possibilité d’une résection complète sans séquelles excessives. La décision est multidisciplinaire.
Ce contenu est fourni à titre informatif et ne remplace pas une consultation, un diagnostic ou un traitement prescrit par un médecin. En cas de symptômes, consultez un professionnel de santé qualifié.