Neuroblastome : symptômes, diagnostic et traitement chez l’enfant

Le neuroblastome est l’une des tumeurs malignes les plus fréquentes de l’enfance ; il s’agit d’une maladie grave diagnostiquée principalement chez les enfants de moins de 5 ans. Il apparaît lorsque des cellules du système nerveux ne parviennent pas à maturité au cours de leur développement et se multiplient de façon incontrôlée. Il prend généralement naissance dans les glandes surrénales, mais peut aussi se développer dans d’autres régions du système nerveux. Bien qu’il puisse rarement être découvert lors d’une échographie prénatale, il se manifeste le plus souvent pendant la petite enfance ou la première enfance.

Qu’est-ce que le neuroblastome ?

Le neuroblastome est une tumeur maligne qui prend naissance dans les cellules du système nerveux et qui survient généralement pendant l’enfance. Cette tumeur apparaît lorsque des cellules nerveuses ne parviennent pas à maturité à un stade précoce et se développent de manière incontrôlée. Le neuroblastome est le plus souvent observé au niveau des glandes surrénales, car ces glandes se développent à partir de la même origine embryonnaire que les cellules nerveuses. La tumeur peut néanmoins apparaître aussi le long de la colonne vertébrale, dans le thorax, l’abdomen ou la région du cou. Parmi les cancers de l’enfant, c’est l’un des plus fréquents après les leucémies et les tumeurs cérébrales.

Cette maladie est généralement diagnostiquée chez les enfants de moins de cinq ans et rarement à l’adolescence. Dans certains cas, elle peut même être repérée lors des échographies prénatales. La biologie du neuroblastome est très variable. Chez certains enfants, il entraîne un tableau d’évolution rapide et agressive, tandis que dans d’autres cas, la tumeur peut régresser spontanément. C’est pourquoi la situation clinique et le parcours de traitement peuvent différer d’un patient à l’autre. Un diagnostic précoce et un traitement adapté augmentent considérablement les chances de survie.

Quels sont les symptômes du neuroblastome ?

Les symptômes varient selon la localisation de la tumeur dans l’organisme, sa taille et son extension. Aux stades précoces, elle peut souvent ne donner aucun symptôme ou se manifester par des troubles banals. Cependant, à mesure qu’elle grossit, la tumeur comprime les tissus voisins et peut entraîner de graves problèmes de santé.

Les symptômes du neuroblastome peuvent être les suivants :

• Gonflement ou masse abdominale : c’est le signe le plus fréquent, généralement remarqué par les parents.
• Douleurs abdominales : elles peuvent apparaître lorsque la tumeur grossit et comprime les organes abdominaux.
• Perte d’appétit et amaigrissement : fréquents en raison de l’effet de la tumeur sur le métabolisme et de la compression du système digestif.
• Fatigue et faiblesse : elles peuvent être liées à un déséquilibre énergétique et à une anémie.
• Sang dans les urines ou les selles : il peut apparaître lorsque la tumeur comprime le rein, la vessie ou les intestins.
• Douleurs osseuses : lorsque la tumeur s’étend aux os, l’enfant peut présenter de vives douleurs osseuses ou une boiterie.
• Ecchymoses autour des yeux : en particulier aux stades avancés, un aspect « d’yeux de raton laveur » peut apparaître en raison de métastases.
• Fièvre : elle peut résulter de la stimulation du système immunitaire par la tumeur ou de processus inflammatoires qu’elle provoque.
• Hypertension artérielle : elle peut se développer dans les tumeurs situées dans les glandes surrénales en raison de déséquilibres hormonaux.
• Signes neurologiques : les tumeurs situées autour de la moelle épinière peuvent provoquer une paralysie, des troubles de la marche ou une perte des réflexes.

Quelles sont les causes du neuroblastome ?

La cause exacte n’a pas encore été entièrement élucidée. Cependant, les recherches scientifiques montrent que cette maladie est liée à des mutations génétiques et à des anomalies du développement embryonnaire. Normalement, pendant la grossesse, les cellules du système nerveux se développent jusqu’à un certain stade, arrivent à maturité et deviennent fonctionnelles. Mais certaines cellules ne parviennent pas à maturité au cours de ce processus, restent à l’état « primitif » et, après la naissance, se développent de manière incontrôlée pour former une tumeur.

Parmi les facteurs déclenchant ce mécanisme figurent des altérations génétiques héréditaires, des anomalies des protéines régulant la prolifération cellulaire et des déséquilibres du système immunitaire. Le neuroblastome se développe le plus souvent de façon « sporadique », c’est-à-dire au hasard, mais une petite partie des cas présente des antécédents familiaux. Il a notamment été montré que des mutations de gènes comme ALK et PHOX2B sont associées à une transmission héréditaire.

Les causes du neuroblastome peuvent être détaillées ainsi :

• Mutations génétiques : des altérations de gènes comme ALK, PHOX2B et MYCN peuvent déclencher le développement tumoral.
• Antécédents familiaux : même si c’est très rare, le risque augmente chez les enfants ayant des cas de neuroblastome dans leur famille.
• Anomalies du développement embryonnaire : des dysfonctionnements du processus de maturation des cellules nerveuses conduisent à la transformation tumorale de cellules primitives.
• Facteurs environnementaux : on pense qu’il pourrait exister un lien avec une éventuelle exposition à des toxines in utero, un faible poids de naissance ou des complications de la grossesse.
• Faiblesse du système immunitaire : l’inhibition des mécanismes qui contrôlent la croissance cellulaire peut faciliter la prolifération de cellules anormales.
• Amplification du gène MYCN : la multiplication excessive des copies de ce gène rend la tumeur plus agressive et accélère sa croissance.

Quels sont les stades du neuroblastome ?

Dans le neuroblastome, la stadification est extrêmement importante pour déterminer l’extension de la tumeur et le plan de traitement. Elle indique à la fois si la tumeur est limitée à sa région d’origine et si elle s’est propagée aux ganglions lymphatiques ou à des organes à distance. Le système international de stadification du neuroblastome (INSS) et le système de stadification du groupe international de risque du neuroblastome (INRGSS) sont les classifications les plus utilisées.

Les stades du neuroblastome sont classés comme suit :

• Stade 1 : la tumeur est limitée à une seule région et peut être entièrement retirée chirurgicalement. Il n’y a pas d’extension aux ganglions lymphatiques.
• Stade 2A : la tumeur est localisée dans une seule région mais n’a pas pu être entièrement retirée chirurgicalement. Les ganglions lymphatiques voisins ne sont pas atteints.
• Stade 2B : la tumeur est limitée à une seule région mais s’est propagée aux ganglions lymphatiques voisins.
• Stade 3 : la tumeur a franchi la ligne médiane du corps ou atteint les deux côtés. Les ganglions lymphatiques voisins sont envahis et elle ne peut pas être entièrement retirée chirurgicalement.
• Stade 4 : la tumeur a métastasé dans d’autres régions du corps, comme la moelle osseuse, le foie, les os ou des ganglions lymphatiques à distance.
• Stade 4S (stade particulier) : il ne s’observe que chez les nourrissons de moins de 1 an. La tumeur est limitée mais peut s’être propagée au foie, à la peau ou à la moelle osseuse. Fait intéressant, à ce stade, la tumeur peut régresser spontanément dans certains cas.

Comment diagnostique-t-on le neuroblastome ?

La première étape du diagnostic consiste à recueillir l’histoire détaillée de l’enfant et à réaliser un examen physique. Une masse palpable dans l’abdomen, une perte de poids inexpliquée, une anémie, des douleurs osseuses ou des signes neurologiques sont des indices importants qui orientent le diagnostic. Les examens d’imagerie figurent parmi les méthodes les plus utilisées pour parvenir au diagnostic définitif. L’échographie est privilégiée en première intention pour détecter les masses intra-abdominales. Ensuite, la tomodensitométrie (scanner) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent d’étudier en détail la taille de la tumeur, ses rapports avec les tissus voisins et son extension. Par ailleurs, la scintigraphie osseuse ou le PET-scan (TEP-TDM) peuvent être utilisés pour rechercher des métastases.

L’étape la plus importante du diagnostic est la biopsie. L’échantillon de tissu prélevé sur la tumeur est examiné au microscope afin de déterminer si les cellules présentent les caractéristiques d’un neuroblastome. Des analyses génétiques et moléculaires peuvent également être réalisées lors de cet examen. L’amplification du gène MYCN, en particulier, est un indicateur important de l’évolution de la maladie.

En complément, des analyses de sang et d’urine sont également utilisées pour le diagnostic. La présence de taux élevés de dérivés des catécholamines (VMA et HVA) dans les urines est un signe typique du neuroblastome. Les analyses de sang, quant à elles, permettent d’évaluer l’état de santé général de l’enfant ainsi que ses fonctions hépatique et rénale.

À quel âge survient le neuroblastome ?

Le neuroblastome est une tumeur qui apparaît surtout au cours des premières années de l’enfance, ce qui le distingue de nombreux autres types de cancer. La grande majorité des cas concerne des enfants de moins de 5 ans. La tranche d’âge la plus fréquente au diagnostic se situe entre 0 et 2 ans. Le fait que les cellules soient, à cette période, en pleine croissance et différenciation rapides augmente le risque de transformation tumorale des cellules nerveuses immatures.

Plus de 90 % des cas environ sont diagnostiqués avant l’âge de 10 ans. Sa survenue à l’adolescence et à l’âge adulte est très rare. Il peut néanmoins, rarement, être détecté pendant la période prénatale : un neuroblastome peut être observé lors d’échographies de dépistage chez certains bébés.

L’âge joue un rôle déterminant dans l’évolution de la maladie. Par exemple, il existe un stade particulier (stade 4S) observé chez les nourrissons de moins de 1 an, au cours duquel la tumeur peut, dans certains cas, avoir tendance à régresser spontanément. En revanche, chez les enfants plus âgés, la maladie évolue généralement de manière plus agressive et peut nécessiter un traitement plus intensif.

Quelles sont les méthodes de traitement du neuroblastome ?

Le traitement du neuroblastome est planifié en fonction du stade de la maladie, de l’extension de la tumeur, de l’âge de l’enfant, des caractéristiques biologiques de la tumeur (par exemple l’amplification du gène MYCN) et de l’état de santé général. Le parcours de traitement diffère donc pour chaque enfant et est conduit par une équipe multidisciplinaire.

Le suivi après le traitement du neuroblastome

Après le traitement d’un neuroblastome, le suivi est au moins aussi important que le traitement lui-même. En effet, la maladie peut récidiver ou les effets indésirables des traitements peuvent entraîner des problèmes de santé à long terme. Le suivi vise à la fois à protéger l’enfant de la maladie et à assurer le bon déroulement de son développement.

Les principaux points pris en compte au cours du suivi sont les suivants :

• Contrôles cliniques réguliers : après le traitement, l’enfant est examiné à intervalles réguliers par un oncologue pédiatre. Les signes physiques, la croissance et le développement sont surveillés de près.
• Examens d’imagerie : le scanner, l’IRM, l’échographie ou le PET-scan permettent de vérifier si la maladie récidive.
• Analyses de laboratoire : des analyses d’urine et de sang sont réalisées régulièrement pour évaluer les marqueurs tumoraux et les fonctions des organes.
• Surveillance des effets indésirables tardifs : des problèmes cardiaques, rénaux, hépatiques ou auditifs liés à la chimiothérapie et à la radiothérapie pouvant apparaître des années plus tard, l’enfant est suivi à long terme.
• Soutien psychosocial : un soutien psychologique, des programmes d’adaptation à la vie scolaire et des mécanismes de soutien social sont proposés à l’enfant et à sa famille.
• Alimentation et activité physique : une alimentation saine et une activité physique adaptée à l’âge sont recommandées pour renforcer le système immunitaire et préserver la santé générale.

Le suivi se poursuit généralement pendant des années. Les contrôles sont plus rapprochés au cours des 2 à 3 premières années, puis s’espacent par la suite. L’objectif est à la fois de détecter précocement une récidive et de préserver la santé de l’enfant à long terme.

Médecins en « Chirurgie pédiatrique » à Anadolu

A. Nadir Tosyalı

Médecin spécialiste

Chirurgie pédiatrique

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Questions fréquentes

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